Медицинская библиотека · Frontiers in cardiovascular medicine · 2022

Case Report: Whole Exome Sequencing Identifies Compound Heterozygous Variants in TSFM Gene Causing Juvenile Hypertrophic Cardiomyopathy.

Yang Jamie O, Shaybekyan Hapet, Zhao Yan, Kang Xuedong, Fishbein Gregory A, Khanlou Negar, Alejos Juan C, Halnon Nancy, Satou Gary, Biniwale Reshma, Lee Hane, Van Arsdell Glen, Nelson Stanley F, Touma Marlin, UCLA Clinical Genomics Center, UCLA Congenital Heart Defects-BioCore Faculty

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report a case of hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis in a 3-year-old female. Cardiac and skeletal muscles biopsies exhibited mitochondrial hyperplasia with decreased complex IV activity. Whole exome sequencing identified compound heterozygous variants, p.Arg333Trp and p.Val119Leu, in TSFM, a nuclear gene that encodes a mitochondrial translation elongation factor, resulting in impaired oxidative phosphorylation and juvenile hypertrophic cardiomyopathy.

Для цитирования: Yang Jamie O, Shaybekyan Hapet, Zhao Yan, Kang Xuedong, Fishbein Gregory A, Khanlou Negar, Alejos Juan C, Halnon Nancy, Satou Gary, Biniwale Reshma, Lee Hane, Van Arsdell Glen, Nelson Stanley F, Touma Marlin, UCLA Clinical Genomics Center, UCLA Congenital Heart Defects-BioCore Faculty. Case Report: Whole Exome Sequencing Identifies Compound Heterozygous Variants in TSFM Gene Causing Juvenile Hypertrophic Cardiomyopathy.. Frontiers in cardiovascular medicine. 2022. DOI: 10.3389/fcvm.2021.798985.

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Ошибки и ограничения