Clinical genetics · 2021
Facioscapulohumeral muscular dystrophy-Reproductive counseling, pregnancy, and delivery in a complex multigenetic disease.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vincenten Sanne C C, Van Der Stoep Nienke, Paulussen Aimée D C, Mul Karlien, Badrising Umesh A, Kriek Marjolein, Van Der Heijden Olivier W H, Van Engelen Baziel G M, Voermans Nicol C, De Die-Smulders Christine E M, Lassche Saskia
Аннотация
Reproductive counseling in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) can be challenging due to the complexity of its underlying genetic mechanisms and due to incomplete penetrance of the disease. Full understanding of the genetic causes and potential inheritance patterns of both distinct FSHD types is essential: FSHD1 is an autosomal dominantly inherited repeat disorder, whereas FSHD2 is a digenic disorder. This has become even more relevant now that prenatal diagnosis and preimplantation genetic diagnosis options are available for FSHD1. Pregnancy and delivery outcomes in FSHD are usually favorable, but clinicians should be aware of the risks. We aim to provide clinicians with case-based strategies for reproductive counseling in FSHD, as well as recommendations for pregnancy and delivery.
Предметные рубрики MeSH
AdultClinical Decision-MakingDiagnosis, DifferentialDisease ManagementFemaleGenetic Association StudiesGenetic CounselingGenetic Predisposition to DiseaseGenetic TestingHumansMaleMultifactorial InheritanceMuscular Dystrophy, FacioscapulohumeralPhenotypePregnancyPregnancy ComplicationsPregnancy OutcomePrenatal DiagnosisSeverity of Illness Index