MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2020.101713

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2020

Human STAT1 gain-of-function iPSC line from a patient suffering from chronic mucocutaneous candidiasis.

Haake Kathrin, Wüstefeld Tim, Merkert Sylvia, Lüttge Doreen, Göhring Gudrun, Auber Bernd, Baumann Ulrich, Lachmann Nico

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) is a disease that is characterized by susceptibility to chronic or recurrent infections with Candida spp. due to mutations affecting mainly the IL-17 signaling of T-Cells. The most common etiologies of CMC are gain-of-function (GOF) mutations in the STAT1 gene. In this paper we report the generation of a hiPSC line from a patient suffering from CMC due to a heterozygous GOF STAT1 p.R274Q mutation which can be used for disease modeling purposes.

Для цитирования: Haake Kathrin, Wüstefeld Tim, Merkert Sylvia, Lüttge Doreen, Göhring Gudrun, Auber Bernd, Baumann Ulrich, Lachmann Nico. Human STAT1 gain-of-function iPSC line from a patient suffering from chronic mucocutaneous candidiasis.. Stem cell research. 2020. DOI: 10.1016/j.scr.2020.101713.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.