MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1097-4598(199702)20:2<221::aid-mus13>3.0.co;2-5

Медицинская библиотека · Muscle & nerve · 1997

Maternally inherited cardiomyopathy: a new phenotype associated with the A to G AT nt.3243 of mitochondrial DNA (MELAS mutation).

Silvestri G, Bertini E, Servidei S, Rana M, Zachara E, Ricci E, Tonali P

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The A to G transition at nt.3243 of the tRNALeu(UUR) gene of mtDNA, commonly associated with MELAS, was detected in several members of a family affected by a maternally inherited form of hypertrophic cardiomyopathy. These findings suggest adding cardiomyopathy in the list of phenotypes associated with the 3243 mutation.

Для цитирования: Silvestri G, Bertini E, Servidei S, Rana M, Zachara E, Ricci E, Tonali P. Maternally inherited cardiomyopathy: a new phenotype associated with the A to G AT nt.3243 of mitochondrial DNA (MELAS mutation).. Muscle & nerve. 1997. DOI: 10.1002/(sici)1097-4598(199702)20:2<221::aid-mus13>3.0.co;2-5.

Предметные рубрики MeSH

AdultBiopsyCardiomyopathiesDNA, MitochondrialElectroencephalographyElectromyographyElectron Transport Complex IVFemaleHumansMELAS SyndromeMaleMuscle Fibers, SkeletalMuscle, SkeletalMyocardiumPedigreePhenotypePoint MutationPolymorphism, Restriction Fragment LengthSuccinate Dehydrogenase
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.