Annals of neurology · 1996
MELAS associated with a mutation in the valine transfer RNA gene of mitochondrial DNA.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taylor R W, Chinnery P F, Haldane F, Morris A A, Bindoff L A, Wilson J, Turnbull D M
Аннотация
We describe a patient with the mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes (MELAS) phenotype in whom initial investigations in skeletal muscle failed to show any histochemical or biochemical defect. Subsequent analysis of the mitochondrial genome identified a new heteroplasmic mutation in the valine transfer RNA gene, the first described in this region.