Biochemical and biophysical research communications · 1996
Mitochondrial DNA 3394 mutation in the NADH dehydrogenase subunit 1 associated with non-insulin-dependent diabetes mellitus.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirai M, Suzuki S, Onoda M, Hinokio Y, Ai L, Hirai A, Ohtomo M, Komatsu K, Kasuga S, Satoh Y, Akai H, Toyota T
Аннотация
Mitochondrial DNA (mtDNA) mutation is associated with a subtype of non-insulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM). We identified two homoplasmic mtDNA mutations at the positions of 3394 (T-C) and 3423 (G-T) in a NIDDM patient with clinical features of mitochondrial encephalopathy. The mtDNA 3394T-C mutation changed a conserved tyrosine to a histidine in NADH dehydrogenase subunit 1. The frequency of mtDNA 3994 T-C mutation was determined with Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP) in general NIDDM patients and nondiabetic control subjects. The mutation was seen in 4.9% of NIDDM patients and 1.3% of nondiabetic controls. It is indicated that the mtDNA 3394 T-C mutation is associated with NIDDM in Japan.
Предметные рубрики MeSH
Base SequenceDNA PrimersDNA, MitochondrialDiabetes Mellitus, Type 2FemaleHumansMacromolecular SubstancesMaleMitochondrial EncephalomyopathiesMolecular Sequence DataNADH DehydrogenasePoint MutationPolymerase Chain ReactionPolymorphism, Restriction Fragment LengthPolymorphism, Single-Stranded ConformationalRNA, Transfer, Leu