MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/fn.73.2.f103

Медицинская библиотека · Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition · 1995

Mitochondrial very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency--a new disorder of fatty acid oxidation.

Largillière C, Vianey-Saban C, Fontaine M, Bertrand C, Kacet N, Farriaux J P

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Very long chain acyl-CoA dehydrogenase is a newly characterised enzyme in mitochondrial fatty acid oxidation. A girl who presented on the second day of life with a sudden and severe illness due to deficiency of this enzyme is reported. There is evidence that some children (and perhaps all) originally diagnosed with a deficiency of long-chain acyl-CoA dehydrogenase, in fact, have a defect involving very long chain acyl-CoA dehydrogenase.

Для цитирования: Largillière C, Vianey-Saban C, Fontaine M, Bertrand C, Kacet N, Farriaux J P. Mitochondrial very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency--a new disorder of fatty acid oxidation.. Archives of disease in childhood. Fetal and neonatal edition. 1995. DOI: 10.1136/fn.73.2.f103.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.