Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova · 2025
[Phenomenon of anticipation in a patient with dystrophic myotonia type 1].
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомНазвание и аннотация: Оригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rushkevich Yu N, Gusina A A, Malgina E V, Likhachev S A, Antonenko D A
Аннотация
The article presents the authors' clinical observation of a patient with genetically confirmed dystrophic myotonia type 1 and describes the phenomenon of anticipation associated with an increase in the severity of symptoms, an earlier onset of the disease in each subsequent generation, and due to an increasing expansion and the sex of the parent transmitting the mutation. In the described family case, dystrophic myotonia type 1 was observed in four generations. It was inherited through the maternal line as an increase in the number of trinucleotide repeats in the DMPK gene and the severity of clinical symptoms in patients.