European journal of human genetics : EJHG · 2006
Two de novo mutations in the Na,K-ATPase gene ATP1A2 associated with pure familial hemiplegic migraine.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vanmolkot Kaate R J, Kors Esther E, Turk Ulku, Turkdogan Dylsad, Keyser Antoine, Broos Ludo A M, Kia Sima Kheradmand, van den Heuvel Jeroen J M W, Black David F, Haan Joost, Frants Rune R, Barone Virginia, Ferrari Michel D, Casari Giorgio, Koenderink Jan B, van den Maagdenberg Arn M J M
Аннотация
Familial hemiplegic migraine (FHM) is a rare autosomal dominantly inherited subtype of migraine, in which hemiparesis occurs during the aura. The majority of the families carry mutations in the CACNA1A gene on chromosome 19p13 (FHM1). About 20% of FHM families is linked to chromosome 1q23 (FHM2), and has mutations in the ATP1A2 gene, encoding the alpha2-subunit of the Na,K-ATPase. Mutation analysis in a Dutch and a Turkish family with pure FHM revealed two novel de novo missense mutations, R593W and V628M, respectively. Cellular survival assays support the hypothesis that both mutations are disease-causative. The identification of the first de novo mutations underscores beyond any doubt the involvement of the ATP1A2 gene in FHM2.