Stem cell research · 2021
Generation of two human induced pluripotent stem cell lines derived from two X-linked adrenoleukodystrophy patients with ABCD1 mutations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kuramochi Yuji, Awaya Tomonari, Matsuo-Takasaki Mami, Takami Miho, An Yuri, Li Jingyue, Hemmi Yasuko, Wakabayashi Tamami, Arai Yutaka, Inoue Jun, Noguchi Michiya, Nakamura Yukio, Asaka Isao, Akimoto Kazunori, Saito Megumu K, Hayashi Yohei
Аннотация
Adrenoleukodystrophy (ALD) is an X-linked genetic disorder, characterized by demyelination in the central nervous system and adrenal insufficiency. Human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines derived from two Japanese male patients with ALD were generated from skin fibroblasts using retroviral vectors. The generated hiPSC lines showed self-renewal and pluripotency, and carried either a missense or a nonsense mutation in ABCD1 gene. Since the molecular pathogenesis caused by ABCD1 dysfunction remains unclear, these cell resources provide useful tools to establish disease models and to develop new therapies for X-ALD.