Journal of neurology · 2007
Investigation of the mitochondrial genome in patients with atypical motor neuron disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phoenix Catherine, Taylor Geoffrey A, Hartley Judith, Nixon Hannah, Ince Paul G, Shaw Pamela J, Turnbull Douglass M, Taylor Robert W
Аннотация
The molecular aetiology of many patients with motor neuron disease (MND) remains unknown. Recent evidence of mitochondrial dysfunction, in particular the finding of histochemical abnormalities and pathogenic mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, has prompted us to investigate further the role of mtDNA abnormalities in a cohort of thirteen patients with atypical MND presentations by whole mitochondrial genome sequencing. No pathogenic mutations were detected suggesting that inherited mtDNA mutations are not a common cause of atypical MND presentations.