The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians · 2012
Raising obstetricians' awareness of spinal muscular atrophy: towards early detection and reproductive planning.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parra Juan, Tizzano Eduardo F
Аннотация
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder that is caused by degeneration of α motor neurons in the spinal cord anterior horns. This degeneration can lead to progressive atrophy of proximal muscles, weakness, respiratory failure and death in severe cases. SMA is the most common neuromuscular disease of childhood and one of the main causes of infant death, with no cure in sight. This review highlights the impact of the disease in families, summarizes genetics and ultrasound advances, discusses how obstetricians can work towards its early detection and explores the options for reproductive planning.