Journal of medical genetics · 1976
Amniotic cell 4-methylumbelliferyl-alpha-glucosidase activity for prenatal diagnosis of Pompe's disease.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fensom A H, Benson P F, Blunt S, Brown S P, Coltart T M
Аннотация
Using a simple fluorometric assay for alpha-glucosidase activity of cultured amniotic cells, we have monitored two pregnancies from families at risk for Pompe's disease. The fetus was judged to be affected in one, the pregnancy being terminated and unaffected in the other. The accuracy of these predictions was confirmed. These results suggest that this assay allows accurate prenatal diagnosis of Pompe's disease, three weeks after diagnostic amniocentesis.