Медицинская библиотека · Human heredity · 1976

Heterogenous glycogen storage disease in one family.

Domaniç N, Akman N, Ozand P, Müftüoglu A U

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Three brothers, aged 17, 14 and 4 ye presented. Deficiency of glucose-6-phosphatase was associated with deficiency of acid maltase in one and debranching enzyme in the other. Enzyme analyses could not be performed in the youngest sibling.

Для цитирования: Domaniç N, Akman N, Ozand P, Müftüoglu A U. Heterogenous glycogen storage disease in one family.. Human heredity. 1976. DOI: 10.1159/000152806.

Предметные рубрики MeSH

Adolescent Child, Preschool Glucosidases Glucosyltransferases Glycogen Storage Disease Glycogen Storage Disease Type I Growth Disorders Hepatomegaly Humans Hypogonadism Male Obesity Osteoporosis

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения