American journal of medical genetics. Part A · 2007
Aortic dilatation in Cockayne syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovaert Caroline, Cano Aline, Chabrol Brigitte
Аннотация
Cockayne syndrome is a rare growth failure and premature aging disorder featuring abnormal ultraviolet sensitivity and impaired transcription-coupled DNA repair. Cardiac involvement has not been described in Cockayne patients except for one recently described case of dilated cardiomyopathy. We describe one patient in whom marked ascending aorta dilatation was observed together with mild aortic regurgitation. Ascending aorta dilatation might be another feature of premature aging in Cockayne syndrome and may require cardiovascular investigation and monitoring.