Stem cell research · 2021
Generation of iPSC lines from CPVT patient carrying heterozygous mutation p.A2254V in the ryanodine receptor 2 gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Li Wener, Henze Sarah, Luo Xiaojing, Ulbricht Ying, Richter Anja, Di Donato Nataliya, Wilde Arthur A M, Guan Kaomei
Аннотация
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a severe inheritable cardiac disorder, which is characterized by life-threatening cardiac arrhythmias, syncope, seizures, or sudden cardiac death in response to physical exercise or emotional stress. This inherited disease is predominantly caused by mutations in the ryanodine receptor type 2 (RYR2). To minimize the cell line variations for disease modeling, we generated two induced pluripotency stem cell lines (hiPSCs: isCPVTA2254V1-2 and isCPVTA2254V1-3) from skin fibroblasts of one CPVT patient carrying the p.A2254V mutation using CytoTune2.0 Sendai virus cocktail for non-integration reprogramming. All generated iPSCs maintained pluripotency, normal karyotype, and spontaneous in vivo and in vitro differentiation capacity.