Cureus · 2021
Mineralocorticoid Deficiency as an Early Presenting Symptom of Allgrove Syndrome With Novel Mutation: A Case Report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AlOmran Hashem A, Busaleh Fadi, Alhashim Zahra, AlHelal Manal, Alsaleh Yasen, AlJabri Aida, AlGhadeer Zahra A, AlHejji Fatimah Y, AlMazeedi Mousa, Al Dandan Abdulelah M
Аннотация
Allgrove syndrome or Triple-A syndrome is a triad of achalasia, alacrimia, and adrenal insufficiency. It is a rare disease that's only described in the literature with no known incidence rate. Atypical presentation of some cases is rarely seen, especially with monotonous symptoms. We are describing an early age of presentation with dual symptoms of Allgrove Syndrome than the triplet with novel homozygous variant at c.885G>A in the AAAS gene.