MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.19316

Медицинская библиотека · Cureus · 2021

Mineralocorticoid Deficiency as an Early Presenting Symptom of Allgrove Syndrome With Novel Mutation: A Case Report.

AlOmran Hashem A, Busaleh Fadi, Alhashim Zahra, AlHelal Manal, Alsaleh Yasen, AlJabri Aida, AlGhadeer Zahra A, AlHejji Fatimah Y, AlMazeedi Mousa, Al Dandan Abdulelah M

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Allgrove syndrome or Triple-A syndrome is a triad of achalasia, alacrimia, and adrenal insufficiency. It is a rare disease that's only described in the literature with no known incidence rate. Atypical presentation of some cases is rarely seen, especially with monotonous symptoms. We are describing an early age of presentation with dual symptoms of Allgrove Syndrome than the triplet with novel homozygous variant at c.885G>A in the AAAS gene.

Для цитирования: AlOmran Hashem A, Busaleh Fadi, Alhashim Zahra, AlHelal Manal, Alsaleh Yasen, AlJabri Aida, AlGhadeer Zahra A, AlHejji Fatimah Y, AlMazeedi Mousa, Al Dandan Abdulelah M. Mineralocorticoid Deficiency as an Early Presenting Symptom of Allgrove Syndrome With Novel Mutation: A Case Report.. Cureus. 2021. DOI: 10.7759/cureus.19316.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.