Current allergy and asthma reports · 2001
DiGeorge syndrome/chromosome 22q11.2 deletion syndrome.
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sullivan K E
Аннотация
DiGeorge syndrome is characterized by conotruncal cardiac defects, hypocalcemia, and a hypoplastic thymus. Many, but not all, patients have a heterozygous deletion of chromosome 22q11.2. In its most severe form, it represents a devastating syndrome with high mortality. Patients with severe immunodeficiency are candidates for a thymic transplant or a fully matched bone marrow transplant. Fortunately, the majority of patients with either DiGeorge syndrome or chromosome 22q11.2 deletion syndrome have a mild to moderate immunodeficiency. These patients may develop recurrent infections or autoimmune disease.