Journal of medical genetics · 2001
Mutation analysis of TBX1 in non-deleted patients with features of DGS/VCFS or isolated cardiovascular defects.
Письмо в редакциюПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gong W, Gottlieb S, Collins J, Blescia A, Dietz H, Goldmuntz E, McDonald-McGinn D M, Zackai E H, Emanuel B S, Driscoll D A, Budarf M L
Аннотация
Аннотация не предоставлена источником.
Предметные рубрики MeSH
3' Untranslated RegionsAlternative SplicingAnimalsCardiovascular AbnormalitiesChromosomes, Human, Pair 22Craniofacial AbnormalitiesDNA Mutational AnalysisDiGeorge SyndromeExonsFemaleGenetic TestingHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceIntronsMiceMutationMutation, MissensePhenotypePolymorphism, GeneticPolymorphism, Single-Stranded ConformationalReverse Transcriptase Polymerase Chain ReactionSequence DeletionT-Box Domain Proteins