Pediatric nephrology (Berlin, Germany) · 2001
Mitochondrial tubulopathy: the many faces of mitochondrial disorders.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lee Y S, Yap H K, Barshop B A, Lee Y S, Rajalingam S, Loke K Y
Аннотация
We report a rare presentation of mitochondrial disorder in a child with recurrent carpopedal spasms due to hypocalcemia and hypomagnesemia, secondary to renal proximal tubulopathy and possible hypoparathyroidism. At least two mutant mitochondrial DNA species were identified, and abnormal mitochondria were found in the muscle and renal biopsy specimens. The case illustrates the spectrum and diversity of mitochondrial presentations, arising because of heteroplasmy of mutations and the type of organs affected.