Cells · 2021
TRIM32 and Malin in Neurological and Neuromuscular Rare Diseases.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kumarasinghe Lorena, Xiong Lu, Garcia-Gimeno Maria Adelaida, Lazzari Elisa, Sanz Pascual, Meroni Germana
Аннотация
Tripartite motif (TRIM) proteins are RING E3 ubiquitin ligases defined by a shared domain structure. Several of them are implicated in rare genetic diseases, and mutations in TRIM32 and TRIM-like malin are associated with Limb-Girdle Muscular Dystrophy R8 and Lafora disease, respectively. These two proteins are evolutionary related, share a common ancestor, and both display NHL repeats at their C-terminus. Here, we revmniew the function of these two related E3 ubiquitin ligases discussing their intrinsic and possible common pathophysiological pathways.