Klinika oczna · 1995
[Retinitis pigmentosa in Kearns-Sayre syndrome resulting from mutation of mitochondrial DNA "de novo"].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Midro A T, Zalewska R, Skrzypczak-Adamiak G, Wilichowski E
Аннотация
We present a case of Kearns-Sayre syndrome diagnosed in a boy with retinitis pigmentosa ophthalmoplegia, ancephalomyopathy and cardiomyopathy. A single large-scale mtDNA deletion at very low level in the blood sample using Southern blot analyses and multiprimer DNA amplification was detected. This case demonstrates that retinitis pigmentosa may be due to genetic mitochondrial disturbances.