Biochemical medicine and metabolic biology · 1994
A Caucasian family with the 3271 mutation in mitochondrial DNA.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marie S K, Goto Y, Passos-Bueno M R, Zatz M, Carvalho A A, Carvalho M, Levy J A, Palou V B, Campiotto S, Horai S
Аннотация
The second most common mutation associated with MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) in Japan is the 3271 mutation. This mutation was found in a Brazilian family of Portuguese and Italian descent, indicating that this mutation also exists in a race other than Japanese. The propositus had mild clinical manifestations atypical of MELAS, suggesting that patients with the 3271 mutation exhibit heterogeneous phenotypic expression as seen in the 3243 mutation.