Biochemistry and molecular biology international · 1994
A mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) mutation at 3,256 associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sato W, Hayasaka K, Shoji Y, Takahashi T, Takada G, Saito M, Fukawa O, Wachi E
Аннотация
Enzymatic and molecular analyses were conducted on the muscular tissue of a patient with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). Significant decreases in activity of complexes I and IV were found and three nucleotide substitutions in the mitochondrial tRNA genes were detected. Two of the substitutions were detected in unaffected members of the family and in some healthy controls. A C-to-T transition mutation at the nucleotide position 3,256 in the mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) gene was detected only in the patient and not in unaffected members of the family or 100 healthy controls. The data strongly suggest that this mutation at nucleotide position 3,256 in the mitochondrial tRNA(Leu)(UUR) gene is associated with MELAS.