MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jpeds.2009.06.039

Медицинская библиотека · The Journal of pediatrics · 2009

Hepatoblastoma in a patient with sotos syndrome.

Kato Motohiro, Takita Junko, Takahashi Kan, Mimaki Masakazu, Chen Yuyan, Koh Katsuyoshi, Ida Kohmei, Oka Akira, Mizuguchi Masashi, Ogawa Seishi, Igarashi Takashi

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We report a case of hepatoblastoma that developed in a child with Sotos syndrome, an overgrowth syndrome with an increased risk of neoplasms. Genome-wide analysis of copy number alterations showed a gain of chromosome 2, uniparental disomy of 18q, and microdeletion of 5q35.

Для цитирования: Kato Motohiro, Takita Junko, Takahashi Kan, Mimaki Masakazu, Chen Yuyan, Koh Katsuyoshi, Ida Kohmei, Oka Akira, Mizuguchi Masashi, Ogawa Seishi, Igarashi Takashi. Hepatoblastoma in a patient with sotos syndrome.. The Journal of pediatrics. 2009. DOI: 10.1016/j.jpeds.2009.06.039.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleAneuploidyChromosome DeletionGrowth DisordersHepatoblastomaHistone MethyltransferasesHistone-Lysine N-MethyltransferaseHumansInfantIntracellular Signaling Peptides and ProteinsLiver NeoplasmsMaleNuclear ProteinsPolymorphism, Single NucleotideSyndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.