MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1034/j.1600-0404.2002.02061.x

Медицинская библиотека · Acta neurologica Scandinavica · 2002

Head tremor in dentatorubral-pallidoluysian atrophy.

Ohizumi H, Okuma Y, Fukae J, Fujishima K, Goto K, Mizuno Y

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) is a rare autosomal-dominant neurodegenerative disorder characterized by variable combination of clinical manifestations including ataxia, myoclonus, seizures, dementia, and choreic movements. Head tremor has been rarely reported. We report a 66-year-old-woman with genetically determined DRPLA who presented with head tremor. A "no-no" type head tremor was the initial and the most prominent symptom, and mild cerebellar signs and choreic movements were also observed later. Neither hand tremor nor dystonia was noted. The patient did not show dementia, myoclonus, or seizures. Surface electromyogram (EMG) revealed 3.5-4 Hz rhythmic EMG bursts in both sternocleidomastoid muscles. DNA analysis disclosed expanded trinucleotide repeats (n = 54) in the DRPLA gene. We suggest that isolated head tremor can be a clinical manifestation of DRPLA.

Для цитирования: Ohizumi H, Okuma Y, Fukae J, Fujishima K, Goto K, Mizuno Y. Head tremor in dentatorubral-pallidoluysian atrophy.. Acta neurologica Scandinavica. 2002. DOI: 10.1034/j.1600-0404.2002.02061.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.