Annales de genetique · 1998
A novel Leu171Pro mutation in presenilin-1 gene in a Mexican family with early onset Alzheimer disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ramirez-Dueñas M G, Rogaeva E A, Leal C A, Lin C, Ramirez-Casillas G A, Hernandez-Romo J A, St George-Hyslop P H, Cantu J M
Аннотация
A search for mutations in exons 6, 7, 9 and 12 of the PS1 gene in four Mexican families with Early-Onset (36-40 years) Alzheimer Disease yielded the discovery in one family of a T-->C mismatch in exon 7 which correspond to nucleotide 760 of cDNA, leading to a Leu171Pro mutation. The pedigree analysis and the literature data strongly suggest an etiopathogenic relationship of the mutation with the disorder.