Annals of neurology · 1998
Increased Abeta42(43) from cell lines expressing presenilin 1 mutations.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mehta N D, Refolo L M, Eckman C, Sanders S, Yager D, Perez-Tur J, Younkin S, Duff K, Hardy J, Hutton M
Аннотация
Mutations in the presenilin 1 (PS1) gene on chromosome 14 are a major cause of autosomal dominant, early-onset Alzheimer's disease. Here, we show that transfecting cells with several mutant, but not wild-type, PS1 cDNAs alters the processing of the amyloid precursor protein (APP) such that more Abeta42(43) is produced, confirming and extending several recent reports. The most effective mutation in this regard was the exon 9 splice-out mutation (delta9). The correlation between the size of the effect on APP processing and the age of onset of disease assessed in families with the mutations was not informative, and the possible reasons for this are discussed.