The Journal of pediatrics · 2017
Barth Syndrome: Different Approaches to Diagnosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Imai-Okazaki Atsuko, Kishita Yoshihito, Kohda Masakazu, Yatsuka Yukiko, Hirata Tomoko, Mizuno Yosuke, Harashima Hiroko, Hirono Keiichi, Ichida Fukiko, Noguchi Atsuko, Yoshida Masayuki, Tokorodani Chiho, Nishiuchi Ritsuo, Takeda Atsuhito, Nakaya Akihiro, Sakata Yasushi, Murayama Kei, Ohtake Akira, Okazaki Yasushi
Аннотация
The diagnosis of Barth syndrome is challenging owing to the wide phenotypic spectrum with allelic heterogeneity. Here we report 3 cases of Barth syndrome with phenotypic and allelic heterogeneity that were diagnosed by different approaches, including whole exome sequencing and final confirmation by reverse-transcription polymease chain reaction.