MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.jpeds.2017.09.075

Медицинская библиотека · The Journal of pediatrics · 2017

Barth Syndrome: Different Approaches to Diagnosis.

Imai-Okazaki Atsuko, Kishita Yoshihito, Kohda Masakazu, Yatsuka Yukiko, Hirata Tomoko, Mizuno Yosuke, Harashima Hiroko, Hirono Keiichi, Ichida Fukiko, Noguchi Atsuko, Yoshida Masayuki, Tokorodani Chiho, Nishiuchi Ritsuo, Takeda Atsuhito, Nakaya Akihiro, Sakata Yasushi, Murayama Kei, Ohtake Akira, Okazaki Yasushi

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

The diagnosis of Barth syndrome is challenging owing to the wide phenotypic spectrum with allelic heterogeneity. Here we report 3 cases of Barth syndrome with phenotypic and allelic heterogeneity that were diagnosed by different approaches, including whole exome sequencing and final confirmation by reverse-transcription polymease chain reaction.

Для цитирования: Imai-Okazaki Atsuko, Kishita Yoshihito, Kohda Masakazu, Yatsuka Yukiko, Hirata Tomoko, Mizuno Yosuke, Harashima Hiroko, Hirono Keiichi, Ichida Fukiko, Noguchi Atsuko, Yoshida Masayuki, Tokorodani Chiho, Nishiuchi Ritsuo, Takeda Atsuhito, Nakaya Akihiro, Sakata Yasushi, Murayama Kei, Ohtake Akira, Okazaki Yasushi. Barth Syndrome: Different Approaches to Diagnosis.. The Journal of pediatrics. 2017. DOI: 10.1016/j.jpeds.2017.09.075.

Предметные рубрики MeSH

AcyltransferasesBarth SyndromeHumansInfantInfant, NewbornMaleMutationPhenotypeReverse Transcriptase Polymerase Chain ReactionTranscription FactorsExome Sequencing
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.