MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2026-273026

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2026

Child with genetically confirmed Prader-Willi syndrome.

Kahssay Menbere Gebreanania, Oyieke Katherine, Hoybye Charlotte

СтатьяКлинический случайПеревод в очереди

Аннотация

Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic disorder caused by loss of paternal genes on chromosome 15. It is characterised by hyperphagia, obesity, endocrine deficiencies and neurodevelopmental challenges. We report on a boy in his early teens presenting with short stature, early-onset obesity and clinical features consistent with PWS. Genetic testing confirmed maternal uniparental disomy of chromosome 15. Management included food restriction and increased physical activity, resulting in modest improvement. This case highlights the diagnostic and management challenges of PWS in resource-limited settings and underscores the value of comprehensive genetic testing in clarifying phenotypic variations.

Для цитирования: Kahssay Menbere Gebreanania, Oyieke Katherine, Hoybye Charlotte. Child with genetically confirmed Prader-Willi syndrome.. BMJ case reports. 2026. DOI: 10.1136/bcr-2026-273026.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.