Journal of human immunity · 2025
A WAS promoter variant underlying Wiskott-Aldrich syndrome in two kindreds.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ober Pauline, Lenoir Christelle, Maillard Arnaud, Vigue Marie-Gabrielle, Willems Marjolaine, Baron-Joly Sandrine, Aubert Carole E, Tinner Eva Maria, Lambert Nathalie, El Missaoui Iben, Parisot Frédéric, Fayand Antoine, Seeleuthner Yoann, Hanein Sylvain, Le Voyer Tom, Broly Martin, Boursier Guilaine, Casanova Jean-Laurent, Zhang Peng, Schmid Jana Pachlopnik, Latour Sylvain, Rosain Jérémie
Аннотация
An ultra-rare noncoding variant (c.-64C>T) in the WAS promoter was identified in four male patients from two unrelated families presenting features of Wiskott-Aldrich syndrome. The patients' cells exhibited reduced WASP expression at both the mRNA and protein levels.