DOI 10.1111/j.1399-0004.1975.tb01502.x
Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1975
Syndrome of epiphyseal dysplasia, short stature, microcephaly and nystagmus.
Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен
Аннотация
This report describes two brothers with short stature, congenital nystagmus and microcephaly. The radiographic findings disclosed small, irregularly shaped epiphyses, square iliac bones and flattened acetabulae. The humeri and femora were short. The parents were normal. The syndrome is possibly X-linked, or autosomal recessive in origin.
Для цитирования: Lowry R B, Wood B J. Syndrome of epiphyseal dysplasia, short stature, microcephaly and nystagmus.. Clinical genetics. 1975. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1975.tb01502.x.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.