Nature genetics · 2020
Insights into the genetic architecture of the human face.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
White Julie D, Indencleef Karlijne, Naqvi Sahin, Eller Ryan J, Hoskens Hanne, Roosenboom Jasmien, Lee Myoung Keun, Li Jiarui, Mohammed Jaaved, Richmond Stephen, Quillen Ellen E, Norton Heather L, Feingold Eleanor, Swigut Tomek, Marazita Mary L, Peeters Hilde, Hens Greet, Shaffer John R, Wysocka Joanna, Walsh Susan, Weinberg Seth M, Shriver Mark D, Claes Peter
Аннотация
The human face is complex and multipartite, and characterization of its genetic architecture remains challenging. Using a multivariate genome-wide association study meta-analysis of 8,246 European individuals, we identified 203 genome-wide-significant signals (120 also study-wide significant) associated with normal-range facial variation. Follow-up analyses indicate that the regions surrounding these signals are enriched for enhancer activity in cranial neural crest cells and craniofacial tissues, several regions harbor multiple signals with associations to different facial phenotypes, and there is evidence for potential coordinated actions of variants. In summary, our analyses provide insights into the understanding of how complex morphological traits are shaped by both individual and coordinated genetic actions.