Медицинская библиотека · Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2014

Cerebrotendinous xanthomatosis: recurrence of the CYP27A1 mutation p.Arg479Cys in Sardinia.

Mandrile Giorgia, Gallus Gian Nicola, Mura Giuseppe, Di Sapio Alessia, Sotgiu Maria Alessandra, Montella Andrea, Giachino Daniela Francesca, Dotti Maria Teresa, Ulgheri Lucia, Federico Antonio

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Mandrile Giorgia, Gallus Gian Nicola, Mura Giuseppe, Di Sapio Alessia, Sotgiu Maria Alessandra, Montella Andrea, Giachino Daniela Francesca, Dotti Maria Teresa, Ulgheri Lucia, Federico Antonio. Cerebrotendinous xanthomatosis: recurrence of the CYP27A1 mutation p.Arg479Cys in Sardinia.. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology. 2014. DOI: 10.1007/s10072-014-1696-6.

Предметные рубрики MeSH

Amino Acid Substitution Chenodeoxycholic Acid Cholestanetriol 26-Monooxygenase Cholestanol Consanguinity Diagnosis, Differential Female Genotype Haplotypes Humans Italy Male Middle Aged Mutation, Missense Paraplegia Phenotype Point Mutation Xanthomatosis, Cerebrotendinous

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения