MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.cjca.2016.11.025

Медицинская библиотека · The Canadian journal of cardiology · 2016

Familial Disease Is Not Always Genetic: A Family With Atrioventricular Block and Mitral Regurgitation.

Vermeer Alexa M, Lodder Elisabeth M, Christiaans Imke, van Langen Irene M, Wilde Arthur A, Bezzina Connie R, Tadros Rafik

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We present a family from a founder population referred for cardiogenetic evaluation for atrioventricular block in 3 siblings. Genetic testing, including whole-exome sequencing, did not identify a disease-causing mutation. After reconsidering the differential diagnosis, a nongenetic cause was identified. This case highlights the importance of a thorough clinical evaluation even when a genetic cause is seemingly obvious.

Для цитирования: Vermeer Alexa M, Lodder Elisabeth M, Christiaans Imke, van Langen Irene M, Wilde Arthur A, Bezzina Connie R, Tadros Rafik. Familial Disease Is Not Always Genetic: A Family With Atrioventricular Block and Mitral Regurgitation.. The Canadian journal of cardiology. 2016. DOI: 10.1016/j.cjca.2016.11.025.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.