Clinical case reports · 2021
3-Hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency in an infant with developmental delay and high anion gap acidosis.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Saneifard Hedyeh, Mosallanejad Asieh, Fallahzadeh Aida, Sheikhy Ali
Аннотация
Due to the rarity of this disorder, paying attention to diagnostic clues is important. Low valine formula seems to be effective in improvement of patient's symptoms. Prevention of consanguineous marriage is the best way to prevent this disease.