MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · La Tunisie medicale · 2007

[Renal involvement in Fabry disease].

Kaaroud Hayet, Béji Soumaya, Boubaker K, Ben Moussa Fatma, Ben Hamida Fethi, Goucha Rym, Ben Dridi Mohamed F, Ben Turkia H, Kheder Adel

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

BACKGROUND

Fabry disease is an X-linked recessive lysosomial storage disorder that is caused by deficient activity of alpha galactosidase A. Renal involvement occurs generally in hemizygous forms.

AIM: We report one case of renal involvement in Fabry disease.

CASE REPORT: A 47 year-old-man had focal and segmental glomerulosclerosis with moderate renal failure. As the patient presented history of acroparesthesias, hearing loss, left ventricular hypertrophy with arrhythmia and corneal deposits, hemizygous Fabry disease was suspected. This diagnosis was confirmed with low alpha galactosidase activity. After a follow up of 5 years, the renal function remains stable but the patient died by cardiac arrhythmia.

CONCLUSION

Occurrence of a glomerulonephritis associated with an hypertrophic cardiopathy without hypertension should advocate Fabry disease.

Для цитирования: Kaaroud Hayet, Béji Soumaya, Boubaker K, Ben Moussa Fatma, Ben Hamida Fethi, Goucha Rym, Ben Dridi Mohamed F, Ben Turkia H, Kheder Adel. [Renal involvement in Fabry disease].. La Tunisie medicale. 2007.

Предметные рубрики MeSH

Fabry DiseaseGlomerulosclerosis, Focal SegmentalHumansMaleMiddle AgedRenal Insufficiency
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.