Pediatric blood & cancer · 2008
A novel mutation in the NF1 gene in two siblings with neurofibromatosis type 1 and bilateral optic pathway glioma.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kebudi Rejin, Tuncer Samuray, Upadhyaya Meena, Peksayar Gonul, Spurlock Gill, Yazici Hulya
Аннотация
We present the clinical and ophthalmological findings, genetic analysis, and therapy of two siblings with NF1 and bilateral OPG. In genetic analysis, a heteroduplex profile was detected in exon 4b of the NF1 gene for the affected patients and mother. Sequencing of the DNA samples identified a C > T nucleotide change in exon 4b (c484CAG > TAG). This nonsense mutation resulted in a change of glutamine to a stop codon (Q162X) and is a novel NF1 gene alteration.
Предметные рубрики MeSH
AdultAntineoplastic Combined Chemotherapy ProtocolsBase SequenceCarboplatinChild, PreschoolCodon, NonsenseExonsFemaleGenes, Neurofibromatosis 1Germ-Line MutationHeteroduplex AnalysisHumansInfantMolecular Sequence DataNeoplasms, Multiple PrimaryNeurofibromatosis 1Optic Nerve GliomaPoint MutationSiblingsVincristine