MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1999

The phenotypic spectrum of the 10p deletion syndrome versus the classical DiGeorge syndrome.

Van Esch H, Groenen P, Fryns J P, Van de Ven W, Devriendt K

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод пока не подготовлен

Аннотация

We reviewed 36 patients with a deletion of the short arm of chromosome 10 and a partial DiGeorge syndrome. We compared the phenotypes observed in these del(10p) patients with the classical DiGeorge phenotype associated with del(22q11), pointing out both similarities and differences. Some features, such as sensorineural hearing loss, seem to be highly associated with a deletion of 10p but are absent in the classical DiGeorge spectrum caused by del(22q11).

Для цитирования: Van Esch H, Groenen P, Fryns J P, Van de Ven W, Devriendt K. The phenotypic spectrum of the 10p deletion syndrome versus the classical DiGeorge syndrome.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 1999.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.