Lin chuang er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Journal of clinical otorhinolaryngology head and neck surgery · 2019
[PTPN11 and the deafness].
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xu H Y, Yuan Y Y, Dai P
Аннотация
Summary PTPN11 gene encodes tyrosine phosphatase SHP-2 which locates on chromosome 12（12q24.1）, expresses in most embryonic and adult tissues, and plays pivotal roles in cell proliferation, differentiation, survival and cell death. SHP-2 apparently participates in signaling events downstream of RAS-MAPK and JAK/STAT. Diseases related to PTPN11 gene mutations include the Noonan syndrome（NS） and the NS with Multiple Lentigines（NSML）. Both NS and NSML contain the phenotypes of deafness, craniofacial anomalies, short stature, congenital heart defects, skin disorders, ophthalmologic abnormalities and cancer predisposition.