Stem cell research · 2022
Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (BBANTWi009-A) from a Meester-Loeys syndrome patient carrying a BGN mutation.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
De Kinderen Pauline, Rabaut Laura, Hebert Anne, Ponsaerts Peter, Perik Melanie, Meester Josephina A N
Аннотация
Meester-Loeys syndrome (MRLS) is an X-linked syndromic form of thoracic aortic aneurysm and dissection. Here, we report an iPSC line (BBANTWi009-A) of a boy carrying a hemizygous BGN mutation (chrX:153502980-153530518del, GRCh38) causing MRLS. iPSCs were generated from dermal fibroblasts by reprogramming with the Cytotune®-iPS 2.0 Sendai Reprogramming Kit (Invitrogen). The generated iPSCs showed a normal karyotype, expressed pluripotency markers, were differentiated into the three germ layers and carried the original genotype.