MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1212/wnl.43.1_part_1.218

Медицинская библиотека · Neurology · 1993

Kearns-Sayre syndrome with a phenocopy of choroideremia instead of pigmentary retinopathy.

Herzberg N H, van Schooneveld M J, Bleeker-Wagemakers E M, Zwart R, Cremers F P, van der Knaap M S, Bolhuis P A, de Visser M

Клинический случайСтатьяПеревод пока не подготовлен

Аннотация

Mitochondrial DNA (mtDNA) was deleted in a patient with Kearns-Sayre syndrome (KSS) presenting with a choroideremia-like fundus picture instead of pigmentary retinopathy. No evidence for X-linked choroideremia was present, and because of the strong association between KSS and deleted mtDNA, we suggest that choroideremia is a phenocopy and can be part of KSS.

Для цитирования: Herzberg N H, van Schooneveld M J, Bleeker-Wagemakers E M, Zwart R, Cremers F P, van der Knaap M S, Bolhuis P A, de Visser M. Kearns-Sayre syndrome with a phenocopy of choroideremia instead of pigmentary retinopathy.. Neurology. 1993. DOI: 10.1212/wnl.43.1_part_1.218.

Предметные рубрики MeSH

AdultChoroideremiaDNA, MitochondrialHumansKaryotypingKearns-Sayre SyndromeMaleSequence Deletion
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.