Muscle & nerve · 1991
Mitochondrial abnormalities in oculopharyngeal muscular dystrophy.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pauzner R, Blatt I, Mouallem M, Ben-David E, Farfel Z, Sadeh M
Аннотация
A family with oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is described. Histological and histochemical studies of muscle biopsy showed nonspecific myopathic changes; no "ragged-red" fibers were seen. Electron microscopy demonstrated bizarre large mitochondria with abnormal cristae, but no intranuclear inclusion bodies. Our findings are compatible with the possibility that OPMD is a heterogeneous syndrome, and may be a manifestation of mitochondrial myopathy.