Nature · 1995
Cloning of a gene bearing missense mutations in early-onset familial Alzheimer's disease.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sherrington R, Rogaev E I, Liang Y, Rogaeva E A, Levesque G, Ikeda M, Chi H, Lin C, Li G, Holman K, Tsuda T, Mar L, Foncin J F, Bruni A C, Montesi M P, Sorbi S, Rainero I, Pinessi L, Nee L, Chumakov I, Pollen D, Brookes A, Sanseau P, Polinsky R J, Wasco W, Da Silva H A, Haines J L, Perkicak-Vance M A, Tanzi R E, Roses A D, Fraser P E, Rommens J M, St George-Hyslop P H
Аннотация
Some cases of Alzheimer's disease are inherited as an autosomal dominant trait. Genetic linkage studies have mapped a locus (AD3) associated with susceptibility to a very aggressive form of Alzheimer's disease to chromosome 14q24.3. We have defined a minimal cosegregating region containing the AD3 gene, and isolated at least 19 different transcripts encoded within this region. One of these transcripts (S182) corresponds to a novel gene whose product is predicted to contain multiple transmembrane domains and resembles an integral membrane protein. Five different missense mutations have been found that cosegregate with early-onset familial Alzheimer's disease. Because these changes occurred in conserved domains of this gene, and are not present in normal controls, they are likely to be causative of AD3.