Neurobiology of aging · 2015
Assessing the role of TUBA4A gene in frontotemporal degeneration.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dols-Icardo Oriol, Iborra Oriol, Valdivia Jessica, Pastor Pau, Ruiz Agustín, López de Munain Adolfo, Sánchez-Valle Raquel, Álvarez Victoria, Sánchez-Juan Pascual, Lleó Alberto, Fortea Juan, Blesa Rafael, Cardona Fernando, Baquero Miquel, Alonso María Dolores, Ortega-Cubero Sara, Pastor María A, Razquin Cristina, Boada Mercè, Hernández Isabel, Gorostidi Ana, Moreno Fermín, Zulaika Miren, Lladó Albert, Coto Eliecer, Combarros Onofre, Pérez-Tur Jordi, Clarimón Jordi, Dementia Genetics Spanish Consortium (DEGESCO)
Аннотация
The tubulin alpha 4a (TUBA4A) gene has been recently associated with amyotrophic lateral sclerosis. Interestingly, some of the mutation carriers were also diagnosed with frontotemporal degeneration (FTD) or mild cognitive impairment. With the aim to investigate the role of TUBA4A in FTD, we screened TUBA4A in a series of 814 FTD patients from Spain. Our data did not disclose any nonsense or missense variant in the cohort, thus suggesting that TUBA4A mutations are not associated with FTD.