Nature communications · 2023
Multitrait genome-wide analyses identify new susceptibility loci and candidate drugs to primary sclerosing cholangitis.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Han Younghun, Byun Jinyoung, Zhu Catherine, Sun Ryan, Roh Julia Y, Cordell Heather J, Lee Hyun-Sung, Shaw Vikram R, Kang Sung Wook, Razjouyan Javad, Cooley Matthew A, Hassan Manal M, Siminovitch Katherine A, Folseraas Trine, Ellinghaus David, Bergquist Annika, Rushbrook Simon M, Franke Andre, Karlsen Tom H, Lazaridis Konstantinos N, International PSC Study Group, McGlynn Katherine A, Roberts Lewis R, Amos Christopher I
Аннотация
Primary sclerosing cholangitis (PSC) is a rare autoimmune bile duct disease that is strongly associated with immune-mediated disorders. In this study, we implemented multitrait joint analyses to genome-wide association summary statistics of PSC and numerous clinical and epidemiological traits to estimate the genetic contribution of each trait and genetic correlations between traits and to identify new lead PSC risk-associated loci. We identified seven new loci that have not been previously reported and one new independent lead variant in the previously reported locus. Functional annotation and fine-mapping nominated several potential susceptibility genes such as MANBA and IRF5. Network-based in silico drug efficacy screening provided candidate agents for further study of pharmacological effect in PSC.