European journal of human genetics : EJHG · 2021
Biallelic loss-of-function variants in KCNJ16 presenting with hypokalemic metabolic acidosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Webb Bryn D, Hotchkiss Hilary, Prasun Pankaj, Gelb Bruce D, Satlin Lisa
Аннотация
KCNJ16 encodes Kir5.1 and acts in combination with Kir4.1, encoded by KCNJ10, to form an inwardly rectifying K+ channel expressed at the basolateral membrane of epithelial cells in the distal nephron. This Kir4.1/Kir5.1 channel is critical for controlling basolateral membrane potential and K+ recycling, the latter coupled to Na-K-ATPase activity, which determines renal Na+ handling. Previous work has shown that Kcnj16-/- mice and SSKcnj16-/- rats demonstrate hypokalemic, hyperchloremic metabolic acidosis. Here, we present the first report of a patient identified to have biallelic loss-of-function variants in KCNJ16 by whole exome sequencing who presented with chronic metabolic acidosis with exacerbations triggered by minor infections.