Muscle & nerve · 2009
An analysis of disease severity based on SMN2 copy number in adults with spinal muscular atrophy.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elsheikh Bakri, Prior Thomas, Zhang Xiaoli, Miller Robert, Kolb Stephen J, Moore Dan, Bradley Walter, Barohn Richard, Bryan Wilson, Gelinas Deborah, Iannaccone Susan, Leshner Robert, Mendell Jerry R, Mendoza Michelle, Russman Barry, Smith Stephen, King Wendy, Kissel John T
Аннотация
To evaluate the effect of SMN2 copy number on disease severity in spinal muscular atrophy (SMA), we stratified 45 adult SMA patients based on SMN2 copy number (3 vs. 4 copies). Patients with 3 copies had an earlier age of onset and lower spinal muscular atrophy functional rating scale (SMAFRS) scores and were more likely to be non-ambulatory. There was, however, no difference between the groups in quantitative muscle strength or pulmonary function testing. Functional scale may be a more discriminating outcome measure for SMA clinical trials.
Предметные рубрики MeSH
Activities of Daily LivingAdultAminesCohort StudiesCyclohexanecarboxylic AcidsDisability EvaluationExcitatory Amino Acid AntagonistsFemaleGabapentinGene DosageHumansMaleMiddle AgedMuscle StrengthMuscular Atrophy, SpinalPhenotypeRespiratory Function TestsSurvival of Motor Neuron 2 Proteingamma-Aminobutyric Acid